Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) er en arvelig, nevrodegenerativ sykdom som rammer hunder, forårsaket av en opphopning av avfallsstoffer i nervesystemet. Symptomer inkluderer tidlig synstap, koordineringsproblemer, epilepsi, og atferdsendringer som sirkling, demens og aggresjon. Sykdommen kan diagnostiseres med gentesting, og symptomene utvikler seg vanligvis fra rundt 18 måneder, men tidspunktet kan variere etter rase. Symptomer
- Nevrologiske symptomer: Koordinasjonsproblemer, manglende balanse, og synstap.
- Atferdsendringer: Sirkling, demens, aggresjon og angst.
- Epileptiske anfall: Starter ofte før 18 måneder.
Rase-spesifikke formerFlere genetisk distinkte former for NCL er identifisert hos ulike raser:
- Golden Retriever: Symptomer starter ofte rundt 12-24 måneder, og hunder kan ha nedsatt livskvalitet innen 30-35 måneder.
- Engelsk Setter: En form kalt NCL8 forekommer hos denne rasen.
- Australsk hyrdehund (Australian Shepherd): En form som involverer CLN6-genet har blitt identifisert, men det kan finnes flere former.
Diagnostisering
- Gentest: Den sikreste metoden for å bekrefte NCL er gjennom gentesting.
- Veterinærundersøkelse: En veterinær kan utføre avansert bildediagnostikk (CT eller MR) og/eller spinalpunksjon for å utelukke andre sykdommer.
- Obduksjon: En endelig diagnose kan stilles ved undersøkelse av nervesystemets vev etter døden.
Behandling og prognose
- Det finnes ingen kur for NCL.
- Behandlingen fokuserer på å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.
- Sykdommen er progressiv og fører til økende nerveskade som til slutt fører til død.